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基因检查具体有什么作用

许多人都持着怀疑的态度,因为对于基因检查的不了解,许多人并不会主动进行基因检测,北京慈铭体检中心专家指出:就为大家介绍一下基因检查具体有什么作用:

诊断:如果您有某种疾病的症状,并且怀疑它可能是由于基因的变化造成的,那么基因检测可以揭示您是否患有这种疾病,如成人多囊肾病、地中海贫血和DMD等。基因检测的结果可以作为医生诊断的重要依据,并为后续的治疗提供参考。

基因检查有哪些种类?

症状发生前的预测性检测:如果您有遗传性疾病的家族史,那么尽早进行基因检测,就可以在出现临床症状之前知道您患上该疾病的风险是否很高,从而可以在让医生有针对性地采取一些预防措施来保护您的健康。

携带者检测:如果您或您的伴侣有遗传性疾病的家族史,比如镰状细胞性贫血或囊胞性纤维症;或者您所属的族群有患某种疾病的高风险,那么在怀孕前进行携带者检测将很有益处,基因检测就可以根据您是否携带与这种疾病相关的突变基因来判断您孩子患同种疾病的风险。

药理遗传学检测:同一种药物,有的人服用后可能会产生严重的毒副作用,而另一些人却几乎没有不良反应;有的人服用药物达不到预期疗效而饱受折磨,而另一些人只服用了少量同种药物就产生很明显的疗效……一切其实都是我们每个人的基因差异导致的,但在过去,大部分这类失败的治疗,既无法解释也无法预测,只能在成为事实之后才被认识到,患者和医生在进行无效的尝试时,不仅浪费金钱,而且也剥夺了患者尝试另外一种可能更有效的疗法的机会。现在,这一切都将因基因检测而改变,无论您处于健康还是患病的情况,这种药理遗传学基因检测可以帮助确定,哪些药物以及药物的剂量是对您有利并且是最有效的。

产前检测:如果您怀孕了,产前基因检测可以检测出您的宝宝某些基因的异常。比如脊柱裂瘫痪症和唐氏综合征是常见的两种遗传疾病,通常需要产前基因检测进行筛选。

新生儿筛查:这是一种最常见的基因检测。在美国,所有的州都要求对新生儿中引起某些常见的疾病、症状的异常基因进行检测。这类基因检测非常重要,因为如果结果显示新生儿患有先天性疾病,如先天性甲状腺功能减退症或苯丙酮尿症等,就得立刻开始治疗。

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